Descobertas mutações genéticas nos filhos de trabalhadores de Chernobyl.

Os danos no ADN provocados pela radiação ionizante (RI) libertada pelo desastre nuclear de Chernobyl, em 1986, estão a manifestar-se nos filhos de pessoas que foram expostas na altura, concluíram investigadores - sendo esta a primeira vez que se estabelece de forma clara uma ligação transgeracional.

Durante anos, os estudos anteriores não conseguiram demonstrar de forma conclusiva se estas lesões genéticas poderiam, de facto, passar de pais para filhos. Neste trabalho, a equipa de investigação - liderada por cientistas da Universidade de Bona, na Alemanha - optou por procurar um sinal diferente e mais específico do que o habitual.

Em vez de se focarem apenas em novas mutações pontuais no ADN da geração seguinte, os investigadores analisaram as chamadas mutações de novo agrupadas (cDNMs): duas ou mais mutações muito próximas entre si, detetadas nos filhos, mas ausentes nos pais. A lógica é que estes agrupamentos poderão resultar de quebras no ADN parental causadas pela exposição à radiação e de reparações imperfeitas dessas quebras.

“Encontrámos um aumento significativo na contagem de cDNMs na descendência de pais irradiados e uma potencial associação entre as estimativas de dose e o número de cDNMs na respetiva descendência”, escrevem os autores no artigo publicado.

“Apesar da incerteza quanto à natureza exata e à quantidade de RI envolvida, o presente estudo é o primeiro a fornecer evidência da existência de um efeito transgeracional de uma exposição paterna prolongada a RI de baixa dose no genoma humano.”

Estudo sobre Chernobyl e radiação ionizante (RI): dados e amostras analisadas

As conclusões baseiam-se em análises de sequenciação do genoma completo realizadas a: - 130 descendentes de trabalhadores envolvidos na limpeza de Chernobyl; - 110 descendentes de operadores militares alemães de radar, que provavelmente terão sido expostos a radiação dispersa; - 1.275 descendentes de pais sem exposição à radiação, utilizados como grupo de controlo.

Em média, foram identificadas: - 2,65 cDNMs por criança no grupo de Chernobyl; - 1,48 cDNMs por criança no grupo dos operadores de radar alemães; - 0,88 cDNMs por criança no grupo de controlo.

Os investigadores reconhecem que estes valores poderão estar inflacionados por “ruído” nos dados. Ainda assim, mesmo depois de aplicarem ajustes estatísticos, as diferenças entre grupos mantiveram-se significativas.

Relação dose–efeito: mais RI no pai, mais cDNMs no filho

Além disso, observou-se uma tendência: doses mais elevadas de radiação no progenitor correspondiam, em geral, a um maior número de agrupamentos na descendência. Este padrão é consistente com a hipótese de que a radiação promove a formação de espécies reativas de oxigénio, moléculas capazes de provocar ruturas nas cadeias de ADN. Se essas ruturas forem reparadas de forma imperfeita, podem ficar “marcas” sob a forma dos agrupamentos descritos neste estudo.

O que são espécies reativas de oxigénio e porque interessam neste contexto

As espécies reativas de oxigénio são subprodutos altamente reativos que podem danificar componentes celulares. No caso do ADN, podem induzir lesões e ruturas que, ao serem corrigidas pelos mecanismos de reparação, podem originar alterações permanentes, incluindo padrões agrupados como os observados nas cDNMs.

Impacto na saúde: aumento genético pequeno e risco de doença reduzido

A notícia mais tranquilizadora é que o impacto na saúde parece ser relativamente baixo: não se verificou que os filhos de progenitores expostos apresentassem maior risco de doença. Uma explicação provável é que muitas das cDNMs ocorram em regiões de ADN “não codificante”, ou seja, fora das partes do genoma que correspondem a genes que codificam diretamente proteínas.

“Dado o baixo aumento global de cDNMs após a exposição paterna à radiação ionizante e a baixa proporção do genoma que codifica proteínas, a probabilidade de uma doença que ocorra na descendência de pais expostos ser desencadeada por uma cDNM é mínima”, escrevem os investigadores.

Para contextualizar estes resultados, os autores lembram que se sabe que pais mais velhos tendem a transmitir mais mutações aos filhos. De acordo com o estudo, o risco de doença associado à idade parental no momento da conceção é superior aos riscos potenciais decorrentes da exposição à radiação analisada aqui.

Limitações do estudo

Os autores assinalam também várias limitações importantes: - Como a exposição inicial ocorreu há décadas, foi necessário estimar a dose a partir de registos históricos e de dispositivos de medição antigos. - A participação foi voluntária, o que pode ter introduzido viés: pessoas que suspeitavam ter sido expostas poderão ter tido maior probabilidade de se inscreverem.

Mesmo com estas restrições, o estudo reforça que a exposição prolongada à radiação ionizante (RI) pode deixar traços subtis no ADN de gerações futuras, sublinhando a importância de medidas de segurança rigorosas e de uma monitorização cuidadosa de quem está em risco.

“A possibilidade de transmissão de alterações genéticas induzidas pela radiação para a geração seguinte é particularmente preocupante para pais que possam ter sido expostos a doses mais elevadas de RI e, potencialmente, por períodos de tempo mais longos do que o considerado seguro”, escrevem os investigadores.

A investigação foi publicada na revista Scientific Reports.