Sabemos que os genes com que nascemos influenciam o risco de desenvolver perturbações psiquiátricas ao longo da vida, e um novo estudo indica que a sobreposição biológica entre estas condições é muito maior do que se pensava até agora.
Perturbações psiquiátricas e genes: um diagnóstico para além dos sintomas
A equipa internacional responsável pela investigação defende que estes resultados podem contribuir para melhorar a forma como estas condições são identificadas e tratadas - não apenas com base em sintomas e comportamento observáveis, mas também a partir de factores genéticos partilhados.
“Neste momento, diagnosticamos perturbações psiquiátricas com base no que vemos na consulta, e muitas pessoas acabam por receber vários diagnósticos. Isso pode ser difícil de tratar e desanimador para os doentes”, afirma o neurocientista Andrew Grotzinger, da Universidade do Colorado em Boulder.
“Este trabalho oferece a melhor evidência até à data de que pode haver coisas a que estamos a dar nomes diferentes e que, na realidade, são impulsionadas pelos mesmos processos biológicos.”
O que revelou a análise genómica em mais de 1 milhão de pessoas
Para chegar a estas conclusões, os investigadores estudaram dados de ADN de mais de 1 milhão de pessoas com diagnóstico de 14 perturbações psiquiátricas distintas e compararam os seus genomas com os de outros 5 milhões de indivíduos sem esses diagnósticos.
Dessa análise emergiram cinco factores genómicos - isto é, padrões recorrentes ao longo dos genes - que ajudam a explicar a base comum destas perturbações. Em conjunto, estes cinco factores, constituídos por 238 variantes genéticas, explicaram em média cerca de dois terços das diferenças genéticas entre participantes com perturbações psiquiátricas e participantes sem essas perturbações.
Cada factor mostrou uma associação mais forte com um conjunto específico de condições: perturbações compulsivas (como a perturbação obsessivo-compulsiva), perturbações internalizantes (como ansiedade e depressão), perturbações por uso de substâncias, condições do neurodesenvolvimento (incluindo o autismo) e, por fim, perturbação bipolar e esquizofrenia.
No caso da perturbação bipolar e da esquizofrenia - que, em regra, não são diagnosticadas em simultâneo - a equipa verificou que 70% da sinalização genética que ambas partilham é comum às duas condições.
“Do ponto de vista genético, vimos que são mais semelhantes entre si do que aquilo que as torna únicas”, diz Grotzinger.
“Ao identificarmos o que é partilhado entre estas perturbações, podemos, idealmente, encontrar formas de as abordar de outra maneira, sem ser necessário recorrer a quatro comprimidos diferentes ou a quatro intervenções de psicoterapia separadas.”
Trabalhos anteriores já tinham mostrado uma sobreposição relevante entre perturbações psiquiátricas: mais de metade das pessoas diagnosticadas com uma condição acaba, mais tarde, por receber pelo menos mais um diagnóstico. Este estudo ajuda a esclarecer qual a base biológica dessa coincidência.
Vias biológicas comuns e pistas para futuras terapias
Os investigadores identificaram ainda vias biológicas influenciadas pelas variantes genéticas de risco partilhadas, o que poderá, no futuro, orientar novos tratamentos ou estratégias de prevenção. Algumas destas vias estão ligadas ao desenvolvimento precoce do cérebro e à sinalização entre neurónios.
Os factores genéticos comuns à perturbação bipolar e à esquizofrenia relacionam-se com neurónios excitatórios, enquanto as variantes partilhadas no conjunto genético associado a depressão/ansiedade parecem envolver oligodendrócitos, células que dão suporte aos neurónios.
Há anos que os cientistas investigam os fundamentos genéticos das perturbações psiquiátricas, com o objectivo final de aumentar a precisão do diagnóstico e a eficácia dos tratamentos, sobretudo em pessoas com várias condições em simultâneo.
Embora estes resultados não alterem de imediato as práticas clínicas de diagnóstico, os autores esperam que os dados venham a apoiar recomendações futuras. A equipa pretende também alargar as análises a populações maiores e mais diversas.
“Estas conclusões oferecem pistas valiosas para aprofundarmos a nossa compreensão e tratamento da doença mental com maior precisão”, afirma o geneticista Jordan Smoller, do Broad Institute do MIT e de Harvard.
A investigação foi publicada na revista Nature.
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