Helen Newton faz uma caminhada de 300 quilómetros do Porto a Santiago de Compostela por SLC6A1

Helen Newton está a percorrer 300 quilómetros a pé entre o Porto e Santiago de Compostela. Britânica, foi junto ao mar português que ganhou o impulso para transformar a viagem numa ação de angariação de fundos e de sensibilização para uma mutação genética rara - tão pouco falada que, na prática, ainda não tem um nome.

Caminhada de 300 quilómetros no Caminho de Santiago

A 1 de maio, Helen arrancou do Porto, dando início a uma caminhada repartida por 15 etapas. A decisão de se lançar no Caminho de Santiago deu forma a um desafio que tinha nascido em agosto do ano passado, durante o Simpósio SLC6A1.

Nesse encontro, a britânica ouviu um objetivo simples e direto: "Se cada um angariar mil libras, podemos avançar com muito mais investigação", contou.

Angariação de fundos e alerta para a mutação SLC6A1

A jornada acontece um ano depois de Helen ter sido submetida a uma cirurgia ao joelho - e, ainda assim, decidiu avançar. "As crianças com SLC6A1 lutam todos os dias com o autismo, a epilepsia, os problemas de comunicação e as perturbações do movimento. Se eles conseguem enfrentar tudo isso todos os dias, então eu também tenho de me esforçar", argumentou.

A própria admite que não é algo natural para si: "Não sou uma pessoa que goste de caminhar, não costumo fazer muito exercício, por isso estou a sair da minha zona de conforto".

Pelo caminho, na Rota Litoral do Caminho de Santiago, procura cumprir dois objetivos em simultâneo: angariar fundos - distribuindo cartões de visita com um código QR que encaminha para donativos numa conta GoFundMe, aberta a qualquer pessoa - e dar visibilidade a uma condição quase desconhecida.

A SLC6A1 é uma mutação genética rara que impede o transporte correto do principal neurotransmissor inibitório do cérebro, originando uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento.

A motivação é também profundamente pessoal. "Soubemos desde os dois anos que o meu filho era autista. Tinha atraso no desenvolvimento, não falava, não andava. Começou a ter convulsões todos os dias e isso continuou ao longo da vida, até hoje", recordou. Para Helen, vários problemas coexistiam - diferentes condições concentradas na mesma vida.

O diagnóstico, obtido há cerca de dois anos, ajudou a juntar aquilo que os pais já suspeitavam há muito. "Sempre dissemos que tinha de haver algo que ligasse tudo, uma causa comum. Quando fizemos testes genéticos mais aprofundados, disseram‑nos que tinha SLC6A1", acrescentou.

Casos não diagnosticados podem ser muitos

Por ter sido identificada há poucos anos, a condição não só não tem um nome, como acaba por ser conhecida sobretudo pela sigla - o que pode esconder centenas ou até milhares de pessoas sem diagnóstico. Por isso, Helen considera essencial tornar a SLC6A1 visível.

A sensibilização não se dirige apenas ao público em geral, mas também aos profissionais de saúde. "E também na consciência do médico. Se ler sobre isso, pode ser que se lembre de testar crianças com os mesmos sintomas".

O exame, sublinha, não é complexo. "É um exame ao sangue. Como já sabem que gene procurar, o processo é relativamente rápido", acrescentou. No Reino Unido - e também noutros países - a tendência é testar cada vez mais cedo, o que pode antecipar respostas clínicas e apoio terapêutico. "No Simpósio, havia uma família nórdica com uma criança pequena com esta condição. Isso acontece porque testes são feitos muito mais cedo e, assim, podem começar os tratamentos e as terapias mais cedo", acrescentou.

Helen não caminha sozinha: segue acompanhada por Jane, antiga professora de Educação Física de Mathew.

As duas não se encontravam desde 2018, entre a aposentação da docente e o fim do percurso escolar do aluno. Voltaram a cruzar-se por acaso num centro comercial e, de uma conversa, nasceu o compromisso. "Aceitei prontamente fazer o Caminho", revelou Jane.

A professora descreve Mathew como alguém que continuou presente no seu horizonte. "Já o vi algumas vezes desde então, porque ele joga ténis no parque perto de minha casa. Faz muitas atividades, é muito ativo", acrescentou.

Helen destaca o papel que Jane teve em momentos marcantes da vida do filho. "Jane foi a pessoa que pôs o meu filho a esquiar, como professora de Educação Física dele na escola", sublinha. Uma viagem de esqui a Itália, em 2008, foi a primeira de 10 que se seguiram num percurso que levou Mathew aos Jogos Paralímpicos.

"Acho que ele tem feito um trabalho extraordinário ao continuar com tudo e tenho muito orgulho no esqui dele, porque tive influência nisso, assim como a família, e outras famílias com crianças com necessidades especiais. Tem uma ótima vida. Está a dar‑se muito bem. Acho que tem a melhor vida possível, tendo em conta a condição dele", avaliou a professora.

Paciente mais velho é uma esperança para jovens pais

A evolução de Mathew tornou-se, para muitas famílias, um sinal de esperança - sobretudo para quem vive a inquietação diária associada a crianças pequenas com dificuldades semelhantes. "Também não falava em criança e agora fala. Até fala demais às vezes", contou Helen.

A mobilidade também mudou com o tempo, apesar de ser um desafio comum em crianças com esta condição. "Agora já consegue andar relativamente bem. No entanto, continua a ter convulsões todos os dias, por isso tem cuidados 24 horas por dia", acrescentou.

Hoje, Mathew vive num apartamento próprio, com apoio de cuidadores. Tem trabalho, embora com um contrato de zero horas: numa semana pode fazer oito horas e na seguinte não trabalhar nenhuma. "Ele gostava de trabalhar mais. Gosta de esquiar, é muito bom a esquiar. Gosta de desporto, mas tem de ter sempre alguém com ele", explica Helen.

A mãe reconhece ainda que o tipo de suporte disponibilizado pelo National Health Service (NHS), o Serviço Nacional de Saúde (SNS) britânico, não é uma realidade em muitos países. "Caso contrário ele teria de ir para uma instituição. E não queríamos que fosse para um lar. Ele é um rapaz novo, de 31 anos, que quer ser ativo e fazer coisas, mas precisa de apoio para o conseguir", resumiu.