A evolução humana acelerou após o início da agricultura, revela ADN antigo.

Um novo estudo de grande escala sugere que a seleção natural moldou a evolução humana na Eurásia Ocidental de forma muito mais intensa - e muito mais recentemente - do que os cientistas pensavam.

Ao acompanhar alterações genéticas ao longo de mais de 10.000 anos, os investigadores descobriram que centenas de variantes génicas aumentaram ou diminuíram de frequência depois da Idade do Gelo, sobretudo após o início da agricultura transformar a vida humana.

O estudo foi liderado por investigadores da Universidade de Harvard e recorreu a ADN antigo de quase 16.000 pessoas.

Com um enorme conjunto de dados genómicos e novas ferramentas computacionais, a equipa apresenta um argumento claro.

A seleção direcional - o tipo de seleção natural que faz uma variante génica benéfica espalhar-se - não foi uma exceção rara na história humana recente. Aconteceu repetidamente.

Os primeiros estudos não detetaram o padrão

Até agora, os estudos de ADN antigo tinham identificado apenas cerca de 21 exemplos convincentes de seleção direcional nos seres humanos.

Esta evidência limitada ajudou a criar a ideia de que esse tipo de seleção tinha sido relativamente raro desde que os humanos modernos surgiram em África e se dispersaram pelo mundo.

Isso não significa que a seleção natural estivesse constantemente a reescrever todo o genoma humano. Na verdade, o sinal era subtil.

Segundo a estimativa da equipa, a seleção direcional explicou apenas cerca de 2 por cento de todas as alterações nas frequências génicas.

A evolução humana foi mais abrangente

Este novo trabalho traça um quadro muito diferente. Em vez de um pequeno conjunto de casos, os investigadores encontraram indícios de que centenas de variantes génicas foram favorecidas ou eliminadas na Eurásia Ocidental ao longo dos últimos 10 milénios.

Em milhares de genomas e milhares de anos, esses 2 por cento somam um valor muito significativo.

“Com estas novas técnicas e a enorme quantidade de dados genómicos antigos, podemos agora observar em tempo real como a seleção moldou a biologia”, disse o autor principal Ali Akbari, cientista sénior no laboratório do geneticista de Harvard David Reich.

“Em vez de procurar as marcas que a seleção natural deixa nos genomas atuais através de modelos simples e suposições, podemos deixar que os dados falem por si.”

“Este trabalho permite-nos atribuir lugar e tempo às forças que nos moldaram”, acrescentou Reich.

Mais dados mudaram tudo

Uma das principais razões pelas quais este estudo vai mais longe do que os anteriores é a sua escala. Desde 2010, a investigação em ADN antigo transformou a forma como os cientistas entendem a relação entre as populações do passado.

No entanto, os investigadores precisavam de muito mais genomas, distribuídos ao longo de um período suficientemente longo, para detetar mudanças subtis que não pudessem ser explicadas apenas pelo acaso.

Para identificar com fiabilidade alterações genéticas reais ao longo dos últimos 10.000 anos, os cientistas têm de detetar padrões muito pequenos - e isso só funciona se analisarem milhares de genomas de todo esse intervalo temporal.

Separar sinais genéticos complexos

Trabalhando com mais de 250 arqueólogos e antropólogos, a equipa reuniu novos dados de ADN de 10.016 pessoas antigas da Eurásia Ocidental.

Depois, combinou esses genomas com outras 5.820 sequências antigas já publicadas, bem como com 6.438 modernas.

“Este único artigo duplica o tamanho da literatura científica sobre ADN humano antigo. Reflete um esforço concentrado para preencher falhas que limitavam a capacidade de estudos anteriores para detetar seleção”, disse Reich.

Mesmo assim, as pessoas antigas deslocavam-se, misturavam-se e, por vezes, desapareciam. As frequências génicas podem mudar por muitas razões, e não apenas porque a seleção natural esteja a atuar sobre elas.

Akbari desenvolveu métodos concebidos para separar o sinal da seleção direcional de outras forças, como a migração, a mistura populacional e a flutuação aleatória.

Genes humanos moldados pela evolução

Quando a equipa já tinha os dados e os métodos, identificou 479 variantes génicas que pareciam ter sido fortemente favorecidas - ou desfavorecidas - nas populações da Eurásia Ocidental.

Alguns resultados eram familiares. Traços como pele clara e cabelo ruivo apresentavam sinais de seleção, tal como variantes associadas ao risco de doença e à imunidade.

O estudo também detetou associações com doença celíaca, doença de Crohn, resistência à lepra, imunidade ao VIH, menor probabilidade de calvície de padrão masculino e menores riscos de artrite reumatoide e alcoolismo. Até variantes envolvidas no tipo de sangue surgiram no quadro.

A agricultura mudou a evolução humana

Os investigadores também encontraram sinais de que a seleção se acelerou depois da expansão da agricultura. Quando as pessoas deixaram de depender sobretudo da caça e da recoleção, começaram a viver em comunidades agrícolas mais densas e mais fixas.

Como resultado, as pressões sobre o organismo também mudaram: a alimentação alterou-se, assim como a atividade diária, a vida social e a exposição a doenças.

Algumas das variantes selecionadas não estavam ligadas a uma única característica. Em vez disso, refletiam padrões poligénicos mais amplos.

Atualmente, os investigadores associam esses padrões a um conjunto de traços. Entre eles estão a distribuição de gordura corporal, o índice de massa corporal, a suscetibilidade ao tabagismo, o risco de esquizofrenia, o risco de perturbação bipolar e até traços de período de vida saudável, como uma marcha mais rápida.

Algumas associações são enganadoras

Outras associações modernas eram mais difíceis de interpretar. Algumas variantes selecionadas estão agora ligadas ao rendimento familiar, aos anos de escolaridade ou a pontuações em testes de inteligência.

Os investigadores sublinham que não podemos simplesmente projetar esses rótulos atuais para o passado remoto. Uma variante génica associada hoje à escolaridade obviamente não foi selecionada porque as pessoas da Idade da Pedra ficavam mais tempo na escola.

Assim, a associação atual de um gene não revela automaticamente por que motivo ele se espalhou no passado.

Talvez o traço relevante fosse outro, ou a variante afetasse várias características ao mesmo tempo, ou tenha aumentado de frequência apenas porque estava próxima do verdadeiro alvo da seleção.

A investigação está apenas a começar

Akbari afirmou que o grupo também identificou mais de 7.600 localizações genéticas com uma probabilidade superior a 50/50 de serem exemplos reais de seleção direcional e que merecem estudo mais aprofundado. Isso significa que este artigo poderá ser menos um ponto final do que um ponto de partida.

Reich está especialmente interessado em saber se padrões semelhantes surgirão noutras regiões do mundo.

“Em que medida veremos padrões semelhantes na Ásia Oriental, na África Oriental, ou entre os povos indígenas da Mesoamérica e dos Andes centrais?”, perguntou.

“Se não podemos usar o ADN antigo para estudar o período mais importante da evolução humana, há um a dois milhões de anos, pelo menos podemos estudar a pressão seletiva sobre os genomas humanos durante períodos mais recentes de mudança e aprender princípios mais gerais.”

Evolução e medicina do futuro

As conclusões também podem ser relevantes para a medicina. Se uma variante génica foi fortemente favorecida pela seleção natural, isso pode indicar um papel biológico importante. Os investigadores que trabalham em terapias génicas talvez queiram ponderar cuidadosamente antes de eliminar essas variantes.

“Poder-se-ia especular que, se a variante que alguém quer desativar foi fortemente selecionada, provavelmente não é a melhor ideia”, disse Akbari.

Os métodos também podem revelar-se úteis para além dos seres humanos. Podem ajudar os cientistas a estudar como os animais domesticados se adaptaram à agricultura ou como as espécies selvagens responderam às alterações climáticas.

O que torna este estudo marcante é o facto de trazer a evolução para perto do concreto. Em vez de algo confinado ao passado distante, mostra a seleção natural a desenrolar-se em populações reais ao longo de uma história que pode ser rastreada.

A mudança mais ampla é evidente: a evolução humana não abrandou depois da pré-história. As populações continuaram a adaptar-se de formas complexas e, muitas vezes, surpreendentes muito depois do fim da Idade do Gelo.

O estudo foi publicado na revista Nature.