Um abraço eterno na Grotta del Romito revela uma doença genética rara na Idade do Gelo

Há mais de 12.000 anos, duas mulheres muito próximas - possivelmente mãe e filha - foram sepultadas numa posição de abraço que parece desafiar o tempo.

Este par de caçadoras-recolectoras da Idade do Gelo apresentava uma estatura inferior ao habitual no seu grupo populacional - e, num dos casos, de forma particularmente marcada. Só agora se conseguiu perceber a razão.

Reanálise genética do sepultamento da Grotta del Romito

Uma equipa de investigadores europeus voltou a analisar os restos humanos, descobertos pela primeira vez em 1963 durante escavações na Grotta del Romito, no sul de Itália, recorrendo a técnicas genéticas modernas.

A abordagem permitiu identificar mutações específicas presentes no património genético destes indivíduos, através de ADN antigo recolhido do ouvido interno esquerdo de cada um.

Com esta nova análise, concluiu-se que ambos os indivíduos eram do sexo feminino e parentes em primeiro grau - muito provavelmente mãe e filha.

Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM): o diagnóstico mais antigo conhecido

O estudo também possibilitou diagnosticar a mais jovem com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que afecta o crescimento dos ossos. Trata-se da evidência mais antiga alguma vez encontrada desta condição.

A AMDM é causada por mutações no gene NPR2, responsável por codificar uma proteína envolvida no crescimento do esqueleto. Sem duas cópias funcionais desse gene, a proteína não é produzida, o que leva às características físicas associadas à AMDM.

"Identificar ambos os indivíduos como do sexo feminino e com uma relação de parentesco próxima transforma este sepultamento num caso genético familiar", afirma o primeiro autor do estudo, o antropólogo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"A estatura baixa mais moderada da mulher mais velha reflecte provavelmente uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afectou de forma diferente membros de uma família pré-histórica."

Uma mutação heterozigótica significa que a mulher tinha apenas uma cópia não funcional do gene NPR2, o que ainda assim influencia o crescimento ósseo, embora sem a mesma intensidade observada na AMDM.

Se esta mulher for, de facto, a mãe da rapariga, então o pai também teria de transportar pelo menos uma cópia da variante NPR2 - explicando como a jovem acabou por herdar duas cópias, uma de cada progenitor.

As dificuldades na vida quotidiana e o papel do cuidado familiar

Num contexto de sociedade de caçadores-recolectores, a jovem teria provavelmente sentido grandes dificuldades para percorrer as distâncias e enfrentar o tipo de terreno comum ao seu grupo.

A forma como os seus ossos se desenvolveram limitava a amplitude de movimentos nos cotovelos e nas mãos, o que também tornaria as tarefas do dia-a-dia mais exigentes. Por exemplo, pessoas com AMDM tendem a ter uma dificuldade crescente em estender totalmente os braços ou em rodá-los. Ainda assim, tudo indica que - na vida, tal como na morte - não esteve sozinha: a família manteve-se ao seu lado.

"Ela sobreviveu… até ao final da adolescência com uma dieta e um stress nutricional semelhantes aos de outras pessoas de Romito, o que sugere que os desafios que enfrentou foram compensados pela prestação de cuidados no seu grupo familiar", escrevem Fernandes e a equipa.

Este caso junta-se a um conjunto crescente de evidências de que os seres humanos cuidam uns dos outros muito antes de existir civilização. Não se sabe ao certo porque morreram as duas ao mesmo tempo, mas, na morte, o abraço que as une forma um quadro de afecto familiar que atravessa milénios.

"As doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas estiveram presentes ao longo de toda a história humana", afirma Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica.

"Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer estas condições hoje."

Esta investigação foi publicada na Revista de Medicina da Nova Inglaterra.